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近日，產(chǎn)科（西咸）成功為一例杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）基因攜帶孕婦實(shí)施分娩術(shù)。在西咸院區(qū)多科室保駕護(hù)航下，產(chǎn)婦于2月14日順利出院。

該孕婦系自然受孕、雙胎妊娠（雙絨雙羊），因有家族遺傳譜，且明確孕婦本人系DMD攜帶者，孕17周行羊水穿刺發(fā)現(xiàn)孕育兩男胎中有一例系杜氏肌營養(yǎng)不良胎兒，遂于外院行減胎術(shù)。孕婦中孕期出現(xiàn)DMD攜帶臨床癥狀，即圍產(chǎn)期心肌病癥狀，左心房左心室增大，心臟射血分?jǐn)?shù)減低，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后慕名來到我院胡盈主任醫(yī)師門診就診。經(jīng)超聲科張雪梅副主任團(tuán)隊(duì)會(huì)診后確定患者心臟功能差，射血分?jǐn)?shù)僅36%，術(shù)中、術(shù)后發(fā)生心力衰竭的概率極大。隨后產(chǎn)科團(tuán)隊(duì)立即邀請心內(nèi)科朱舜明主任、麻醉科李揚(yáng)副主任、新生兒趙智副主任會(huì)診，制定嚴(yán)格的術(shù)前、術(shù)后診療方案。2月10日，產(chǎn)科張雅副主任、周建興、薛靜醫(yī)生為患者施行手術(shù)，順利娩出一2900g男活胎，隨著新生兒嘹亮的哭聲響起，籠罩在王某一家頭上的陰霾隨之驅(qū)散，術(shù)后患者成功轉(zhuǎn)入心內(nèi)科CCU觀察治療，隨后轉(zhuǎn)回產(chǎn)科病區(qū)。

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種嚴(yán)重的X染色體陰性單基因遺傳病，致病基因位于Xp21，編碼抗肌萎縮蛋白，屬于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常見類型，主要是男性50%發(fā)病，女性50%為攜帶者，該病發(fā)病率在存活男嬰中約為1/3500。男性患兒一般于3-5歲隱匿起病，特征為肌肉假性肥大，觸之堅(jiān)韌，以雙側(cè)腓腸肌最明顯，患者出現(xiàn)萎縮性肌肉改變，18歲后逐漸累及全身肌肉，出現(xiàn)無法行走和呼吸困難癥狀，多因肺部感染誘發(fā)呼吸衰竭和心力衰竭。女性攜帶者10%可能會(huì)有臨床癥狀。

該例患者成功救治也為我院產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷注入活力，極大鼓舞了年輕人追根溯源的熱情。未來，產(chǎn)科團(tuán)隊(duì)將不斷創(chuàng)新技術(shù)服務(wù)，加強(qiáng)多學(xué)科交叉合作，在遺傳病篩查及各類危重癥診治方面取得更大進(jìn)步，為母嬰安全提供更加有力的保障。