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疑難病癥診斷一直是醫(yī)學(xué)診療中的巨大挑戰(zhàn)。近日，我院消化內(nèi)一科成功確診一例由 POEMS 綜合征引發(fā)的腹水疑難病例，為患者帶來治療康復(fù)曙光。

患者孫某，31歲退役軍人，既往有8年未規(guī)范治療的高血壓，間斷胸悶、氣短2年，反復(fù)下肢水腫1年余，腹脹半年，多次于診療無果，腹水反復(fù)發(fā)作，固疾難除。

2月6日，孫某因大量腹水入住我院消化內(nèi)一科。金燕副主任團隊查體時，發(fā)現(xiàn)該患者呈現(xiàn)慢性病容，全身皮膚存在明顯的色素沉著現(xiàn)象，使得皮膚看起來黝黑，同時腹部膨隆，且全身乏力難以站立。團隊全面排查常見腹水病因，結(jié)核、肝炎病毒、自免肝系列檢查均為陰性，肝穿和腹部大靜脈CT也無異常，病因難以確定。與此同時，孫某血壓低至 60/30mmHg且反復(fù)腎功能不全，高鉀血癥，院外咨詢也未能明確病因，診療陷入困境。

面對難題，劉貴生主任組織開展全科大討論，深入挖掘病情。通過進一步詳細詢問孫某的身體狀況，發(fā)現(xiàn)他雙足間斷灼熱且癥狀加重，四肢肌力僅II- III級，存在感覺異常和痛覺減退，結(jié)合脾大、淋巴結(jié)腫大、甲狀腺功能減退（TSH升高），以及此前發(fā)現(xiàn)的皮膚色素沉著等情況，大膽推測其可能患POEMS綜合征。這是一種罕見且癥狀復(fù)雜、易誤診漏診的多系統(tǒng)疾病，也是不明原因腹水的罕見病因。

為進一步確認(rèn)診斷，金燕副主任醫(yī)師迅速牽頭組織多學(xué)科會診。檢查顯示，孫某四肢對稱性周圍神經(jīng)損害，體液免疫中游離輕鏈蛋白λ和κ鏈升高，蛋白電泳有疑似M蛋白，VEGF因子升高，激素水平失衡，最終確診為POEMS綜合征。

POEMS 綜合征是一種病因未明的漿細胞病，主要由漿細胞異常增殖引發(fā)?！癙OEMS” 是其主要臨床表現(xiàn)的英文首字母縮寫，“P” 代表多發(fā)性神經(jīng)病變（Polyneuropathy）；“O” 代表臟器腫大（Organomegaly），常見為肝、脾、淋巴結(jié)腫大；“E” 代表內(nèi)分泌病變（Endocrinopathy），可涉及甲狀腺、性腺、腎上腺等多個內(nèi)分泌腺；“M” 代表單克隆 γ 球蛋白病（Monoclonal gammopathy），血清或尿中可檢測到M蛋白；“S” 代表皮膚改變（Skin changes），如皮膚色素沉著、多毛、皮膚增厚等，也有患者表現(xiàn)為不明原因腹水。這些癥狀可先后出現(xiàn)，不同患者表現(xiàn)差異較大，使得診斷極具挑戰(zhàn)性。

此次診斷過程中，消化內(nèi)一科從病情判斷、線索挖掘到組織多學(xué)科會診，全程引領(lǐng)方向，各學(xué)科專家也憑借專業(yè)知識和豐富經(jīng)驗，為確診提供了有力支持。該病例的成功診斷，為孫某后續(xù)治療指明方向，也增強了我院醫(yī)務(wù)人員持續(xù)探索疑難病癥診療的信心和決心。未來，消化內(nèi)一科將持續(xù)強化多學(xué)科協(xié)作模式，提升疑難病癥診療能力，為守護患者健康做出更大貢獻。