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2022年3月14日，一位腎內(nèi)科尋常的病人，青年男性杜某，因“體檢發(fā)現(xiàn)蛋白尿”收住腎病血透中心住院診治，腎臟病理中突出的足細(xì)胞泡沫變引起了大家的注意，病理討論后，在李振江科主任、王曉明主任醫(yī)師的指導(dǎo)下，主管醫(yī)生董倩蘭迅速聯(lián)系酶活性檢測、底物測定及基因監(jiān)測，補(bǔ)充詢問病史，患者家族中多人因尿毒癥、心臟病早逝，不到1個(gè)月的時(shí)間，杜某最終被診斷為法布雷病。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，發(fā)病率約為1/100,000。該病是因位于X染色體上的GLA基因突變，導(dǎo)致α-半乳糖苷酶缺乏，無法清除其底物，后者在體內(nèi)堆積，引起多器官組織損傷。法布雷病臨床癥狀多樣，致使就診患者散布在多個(gè)臨床科室，如兒科、神經(jīng)科、腎臟科、風(fēng)濕免疫科、消化科、皮膚科和心臟科等，及時(shí)確診非常困難，研究顯示患者平均延遲確診時(shí)間為12~15年。手腳肢端的灼燒樣疼痛是法布雷病常見的首發(fā)癥狀，患者常自幼出現(xiàn)少汗或無汗。隨著病程進(jìn)展，癥狀會(huì)逐漸加重并出現(xiàn)腎、心、腦等器官病變，諸如尿毒癥、腦卒中、心肌梗塞等，如得不到有效治療將嚴(yán)重危及生命。2018年，我國將法布雷病列入首批罕見病目錄。

值得慶幸的是，法布雷是少有的可治療改善的遺傳性疾病。酶替代治療可補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，被《中國法布雷病診療專家共識(shí)（2021年版）》推薦為法布雷病的一線療法。2020年該病特效藥進(jìn)入中國，但年治療費(fèi)用高達(dá)百萬元，患者難以承受。2022年1月1日起，新版國家醫(yī)保目錄正式執(zhí)行，7款罕見病藥物經(jīng)歷“靈魂砍價(jià)”進(jìn)入國家醫(yī)保談判目錄，其中就包含治療法布雷病的特效藥物阿加糖酶α注射用濃溶液。

該藥因使用的患者人數(shù)少、費(fèi)用昂貴等原因，以往我科診斷的患者均未能治療。本次在科室領(lǐng)導(dǎo)、藥劑科張鵬主任的積極推進(jìn)下，我院突破“最后一公里”困境，2022年6月30日阿加糖酶α注射用濃溶液進(jìn)入我院，2022年7月4日，腎病血透中心開具首張阿加糖酶α處方，完成了患者杜某首次酶替代治療，治療過程順利，在國家醫(yī)保政策及疼痛基金會(huì)的惠及下患者實(shí)現(xiàn)了零自費(fèi)。除了對先證者開展精準(zhǔn)治療外，目前正在為家系中12人進(jìn)行免費(fèi)篩查。

以此為契機(jī)，我院腎病血透中心正在對其他的遺傳性腎臟病進(jìn)行梳理，擬牽頭組織我院法布雷病MDT，以提高我院相關(guān)科室對該類疾病的認(rèn)識(shí)、提高我院對法布雷病等罕見病的診療水平，早診早治，讓更多的罕見病患者獲益。