
孩子是祖國的未來,孩子的健康牽動著每個家庭的心。
關(guān)注生命的起點,預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,不僅是醫(yī)務(wù)人員的使命,更需要全社會聚焦,共同參與到預(yù)防出生缺陷中來,用愛創(chuàng)造健康生命,為寶寶打造一個無“陷”未來。
出生缺陷也稱先天異常,是指出生前胚胎發(fā)育紊亂引起的異常(非分娩損傷所引起),出生時或出生后可見的先天畸形、功能障礙和代謝紊亂的總稱,包括形態(tài)上的畸形(如脊柱裂)、細胞的異常(如先天性白血?。?、染色體異常(如唐氏綜合征)、酶和結(jié)構(gòu)蛋白的異常(如苯丙酮尿癥)及生理功能異常(如盲、聾、?。┑取?/p>
已知的出生缺陷超過8000種,基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)《中國出生缺陷防治報告》統(tǒng)計,我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%,每年新增出生缺陷約90萬-100萬例,30%-40%的患兒在出生后病死,40%的患兒發(fā)生殘疾,成為殘疾人口的重要來源。中國疾病預(yù)防與控制中心發(fā)布的我國2010-2018年間出生缺陷疾病監(jiān)測報告中提及,排名前五位的出生缺陷分別為先天性心臟病、多指畸形、唇腭裂、畸形足和并指畸形等結(jié)構(gòu)異常。除結(jié)構(gòu)異常外,染色體病(唐氏綜合征等)、基因病(先天性耳聾、血友病等)和代謝異常(苯丙酮尿癥等)均是我國新生兒中常見的出生缺陷,已成為嚴重的公共衛(wèi)生問題。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟負擔(dān)。
如何預(yù)防出生缺陷?
出生缺陷的防控要從多個方面入手,廣泛開展社會宣傳和健康教育,普及優(yōu)生健康知識和技能,提升公眾健康素養(yǎng),是出生缺陷預(yù)防的重要內(nèi)容,也是防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平最根本、最經(jīng)濟、最有效的措施之一。為減少出生缺陷發(fā)生,世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略:
一級預(yù)防是孕前及孕早期(又稱為圍孕期)階段綜合干預(yù),展開婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健,包含婚前咨詢檢查,介紹已婚雙方的健康狀況有沒有影響下一代生命身心健康的疾病,須要實行什么適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施,通過健康教育,選擇最佳生育年齡,遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物、預(yù)防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等,并根據(jù)需要增選葉酸、口服疫苗等,嚴禁近親婚育,減少出生缺陷的發(fā)生;
二級預(yù)防是通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,主要是指孕早期保健,包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥,推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期8-14周、中早孕期15-20周進行,孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次超聲檢查,可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。產(chǎn)前診斷在孕16-20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷等,以便早期發(fā)現(xiàn),早期干預(yù),減少出生缺陷兒的出生;
三級預(yù)防是對新生兒的早期篩查,積極開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查,早期診斷,及時治療,避免或減輕致殘,提高患兒生活質(zhì)量,對發(fā)育畸形的兒童及早確診,挑選最佳的手術(shù)矯正時機,如腭裂患兒,幼時無法吸吮,喂養(yǎng)困難,一歲后語言功能發(fā)生障礙,對這些孩子要盡早手術(shù)修復(fù),越早治療越好。
防治工作的重點就是一級和二級防治,即為婚前、孕前和孕期。
小背景:2005年9月11-14日,“第二屆發(fā)展中國家出生缺陷和殘疾國際大會”在北京召開。我國決定將本次會議正式召開日,即9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。自2014年起,每年國家衛(wèi)生健康委員會以“預(yù)防出生缺陷日”為契機,在全國組織開展預(yù)防出生缺陷日的主題宣傳活動,普及優(yōu)生知識、宣傳惠民政策,推動出生缺陷三級防治服務(wù)和政策有效落實。2018年8月20日,國家衛(wèi)生健康委員會下發(fā)了《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》(國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19號),《國民經(jīng)濟和社會發(fā)展“十三五”規(guī)劃綱要》和《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》進一步明確要求,將重點出生缺陷疾病納入綜合防控方案,建立完善出生缺陷防治體系。